Síntomas
La enfermedad tiene diversas manifestaciones, no todos los pacientes presentan los mismos síntomas, los más comunes son:
Deformaciones en huesos largos como, fémur, tibia y húmero
Estatura baja
Esclerótica (parte blanca del ojo) azulada o grisácea
Tono muscular débil y articulaciones laxas (mayor rango de movilidad)
Dentinogénesis Imperfecta (dientes débiles)
Hiperlaxitud articular (exceso de elasticidad)
Cara en forma triangular
Escoliosis (desviación de la columna vertebral)
Tórax en tonel o barril
Sudoración excesiva
Posible pérdida de audición (en edad adulta)
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico y se debe realizar por un médico especialista en genética, quienes revisarán la historia familiar y proporcionarán información sobre las pruebas necesarias para confirmar o descartar la enfermedad.
Las constantes fracturas son el principal signo de alerta para detectar la OI. En algunos casos pueden presentarse fracturas en el vientre materno, al nacer o en la etapa de desarrollo sin motivo aparente.
Durante el control prenatal se identifica talla pequeña, miembros cortos y arqueados, lo que dará lugar a realizar pruebas genéticas más específicas.
En algunos casos de OI tipo 1, el diagnóstico puede darse en la etapa de la adolescencia o en la edad adulta, esto debido a las pocas fracturas y menores manifestaciones de la enfermedad.
El especialista que atiende la OI es un médico ortopedista.
