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  • ¿Qué es la OI?

    Sobre Osteogénesis Imperfecta

    Definición de OI

    La Osteogénesis Imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad congénita (es decir, desde el nacimiento) que debilita los huesos haciéndolos frágiles, permitiendo que hayan fracturas frecuentemente con golpes o caídas y en ocasiones, sin causa aparente. Los huesos largos son los principales afectados, pero también afecta a los músculos, a la columna, dientes frágiles y problemas de oído. Se considera una enfermedad rara ya que la frecuencia con la que aparece se estima en uno de cada 20,000 personas. La Osteogénesis Imperfecta puede variar de leve a grave. Y aunque está clasificada en 4 grupos principales, los síntomas varían en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen OI son:

    • Fragilidad de los huesos y fracturas frecuentes
    • Malformaciones de huesos (principalmente huesos largos)
    • Baja estatura y cuerpo pequeño
    • Articulaciones laxas (flojas)
    • Músculos débiles
    • Escleróticas (parte blanca de los ojos) azules, moradas o grises
    • Cara triangular
    • Caja torácica pequeña y en forma de tonel
    • Columna vertebral curva
    • Problemas respiratorios

    Diagnóstico

    No hay una prueba específica que permita diagnosticar OI. Para hacer el diagnóstico, los médicos utilizan: Densitometrías óseas; Antecedentes médicos familiares; Antecedentes médicos del paciente; radiografías, etc. Para mayor información sobre el diagnóstico puede consultar nuestras fuentes.

    Causa

    La Osteogénesis Imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre. Cada uno de los genes que originan la Osteogénesis Imperfecta está relacionado de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.
    En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.

    Cura y tratamiento

    Aunque no hay una cura para la Osteogénesis Imperfecta, la calidad de vida de los pacientes depende de la gravedad de la enfermedad, la frecuencia de las fracturas y la constancia para la toma de tratamientos y cirugías. Así tenemos que los tratamientos son:

      • Tratamiento de fracturas
      • Tratamiento de dientes quebradizos
      • Tratamientos farmacéuticos (medicina para el dolor y tratamiento con Bifosfonatos)
      • Tratamiento con Fisioterapia (fortalecimiento de músculos)

    Uso de sillas de ruedas y otros aparatos ortopédicos

    Cirugía

    Tratamientos farmacéuticos

    Pueden ser recomendados medicamentos para el dolor.
    El tratamiento más significativo es el tratamiento con Bifosfonatos. Los Bifosfonatos disminuyen la actividad regular del hueso de desintegrarse, mientras que la acción de regenerarse continúa. De esta manera se refuerza el tejido óseo y disminuye la probabilidad de fracturas.
    El estudio de Bifosfonatos aplicado a personas con OI se ha realizado solamente por observación. Se ha visto que lo más indicado para aplicación de niños con OI es el Pamidronato. Se piensa que es un medicamento eficaz en el tratamiento de la OI grave y tiene pocos efectos secundarios.

    Tratamiento con Fisioterapia

    El tratamiento fisioterapéutico en personas con OI va dirigido a:

    • Fortalecer músculos
    • Mantener o mejorar la movilidad en articulaciones
    • Favorecer la independencia en motricidad
    • En caso de niños pequeños, ayudar al desarrollo psicomotor
    • Controlar el dolor
    • Desarrollo de masa ósea
    • Rehabilitación posterior a cirugías
    • Prevención o limitación de deformidades
    • Manejo del paciente con yesos o férulas

    Se logra con base en rutinas de ejercicio en piso o bien en un tanque terapéutico (hidroterapia). Cada paciente debe tener una rutina individual con base en sus necesidades y limitaciones. Vea también la sección de Nuestro compromiso para consultar nuestros programas asistenciales.

    Cirugías

    Un tipo de cirugía es el enclavado de huesos (se colocan clavos dentro del hueso, principalmente en huesos largos) para fortalecer los huesos, disminuir las fracturas, corregir y detener malformaciones y dar la posibilidad de caminar. No todos los pacientes con OI tienen indicado este tratamiento. Debe ser indicado por un médico. Se indican cirugías a niños cuando se presentan fracturas y tienen curvaturas preexistentes. Dependiendo también de su grado de severidad y características físicas determinadas por el médico tratante.
    No son recomendados los tornillos ni placas en niños o adolescentes ya que hay insuficiencia de calidad de hueso y pueden provocar pérdida de tejido óseo ya que la placa tiene mayor rigidez con respecto al hueso. Además, los agujeros de tornillos pueden generar puntos de mayor fragilidad aumentando la posibilidad de fracturas.
    La edad más frecuente recomendada para la cirugía con clavos es de 4 años pero esto depende también de otros factores. El uso de Pamidronatos ha logrado que más tipos de OI y en otras edades puedan ser operados con clavos al aumentar la densidad ósea y con ello hacer posible la colocación del clavo. De otra manera, los huesos son tan frágiles y pequeños que no tienen espacio o no resisten un clavo.

    Clavos telescópicos

    Cuando se aplican clavos normales en los huesos largos, poco a poco quedarán cortos al crecer el hueso. Dejando desprotegidas las zonas extremas del hueso y con ello aumentando la probabilidad de fracturas o curvaturas. En el fémur, esto se puede evitar utilizando clavos telescópicos. Los clavos telescópicos podrán “crecer” con el hueso ya que están formados por dos partes, una dentro de la otra, que pueden irse extendiendo según lo requiera el hueso. El uso de clavos telescópicos tienen la ventaja de requerir muchas menos intervenciones que los clavos no telescópicos.

    Otras recomendaciones importantes

    Llevar un tratamiento adecuado desde la edad más temprana posible, ayuda al paciente a tener mayores posibilidades e independencia en la movilidad. Llevar una vida sana, buena alimentación y mantener activo al paciente, es recomendable.
    Para mayor información, puede consultar las referencias y fuentes.

    Fuentes:
    Diagnóstico y tratamiento del paciente con OI (Ministerio de Salud Pública, Ecuador)
    NIH (Instituto Nacional de Artritis y enfermedades musculoesqueléticas y de la piel, España)
    Osteogénesis Imperfecta (MediPlus, Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos –en español-)
    Osteogénesis Imperfecta (Discapanet, España)